Диагностика синдрома Дауна у плода

В первом триместре всем беременным женщинам рекомендуется пройти исследование в рамках пренатальной диагностики на выявление хромосомных отклонений плода. Данная мера применяется в связи с относительно высоким процентом рождаемости детей с синдромом Дауна и другими генетическими аномалиями (в среднем 1 случай на 700 родов). Стремительное развитие в последние годы методов пренатальной диагностики уменьшило частоту рождения детей с Дауном, и сейчас данный показатель равняется 1 к 1100.

Если первичная пренатальная диагностика определила вероятность синдрома Дауна у плода как превышающую норму, женщине предлагается пройти дополнительные исследования. Для определения точного результата, как правило, используются методы инвазивной диагностики. Проблема в том, что подобные процедуры несут определенный риск, так как повышают вероятность инфицирования и, как следствие, прерывание беременности. Поскольку только у 10% женщин инвазивное исследование подтверждает наличие генных патологий у плода, будущие мамы часто отказываются от подобного вида пренатальной диагностики.

ДОТ-тест – альтернативный способ выявления синдрома Дауна

Современная медицина предлагает прогрессивный метод изучения хромосомной структуры плода без необходимости инвазивного вмешательства. Диагностика основных трисомий (ДОТ-тест) позволяет определить наличие или отсутствие генетических патологий плода по его ДНК, которое находится в крови матери. Преимущества данного метода по сравнению с инвазивной диагностикой являются неоспоримыми:

• полная безопасность для матери и ребенка;
• простота и скорость исследования;
• высокая точность диагностики;
• определение пола ребенка по желанию будущих родителей.

Определение синдрома Дауна неинвазивным методом недавно используется в практической медицине, поскольку раньше такое исследование было достаточно дорогим и технологически несовершенным. Однако стремительное развитие нанотехнологий заметно снизили его стоимость и повысили доступность для обычных пациентов. Например, в 2013 году американские медики в рамках госпрограммы сделали подобный тест для 100 тыс. беременных женщин. При этом точность диагностики хромосомных патологий составила более 99%.

Можно ли сделать ДОТ-тест в России?

Существует всего несколько мест в мире, где можно сделать неинвазивную диагностику трисомий плода. В России — это московская лаборатория «Геноаналитика». Если вы живите не в Москве, то также можете воспользоваться услугами лаборатории. Кровь можно сдать в регионе регионе, ее доставят в специальной пробирке в «Геноаналитику».
Здоровья вам и вашим детям!