Нейрофиброматозы представляет группу наследственных заболеваний с изменениями на коже, в нервной системе, которые зачастую сочетаются с аномалиями других систем и органов. Заболевают одинаково, как мужчины, так и женщины. Считается, что у одного из 3500 новорожденных есть вероятность заболевания. Причина нейрофиброматоза лежит в мутации генов. В настоящее время выделено шесть групп заболевания, из которых наиболее значимы нейрофиброматозы I типа – болезнь Реклингаузена, а также нейрофиброматозы II типа.

Основными симптомами первого типа является:
- множество светло-коричневых пятен от 5 до 15 мм на коже;
- появление нескольких нейрофибром;
- повышенная пигментация;
- наличие глиомы зрительного нерва;
- различные костные аномалии.
- у ближайших родственников диагностировался нейрофиброматоз I типа.

Такие пациенты подвержены риску развития злокачественной опухоли, как саркомы, нейробластомы, ганглиомы, лейкозов. Особенностью этого заболевания считается специфическая последовательность проявления симптоматики, которая зависит от возраста больного. По этой причине нейрофиброматоз I очень сложно определить в раннем возрасте. С рождения и первых лет жизни присутствуют только отдельные признаки, остальные появляются позднее к 5 – 15 годам. Количество и размеры нейрофибром могут меняться в моменты, когда происходит гормональная перестройка организма: в подростковом возрасте, во время наступления беременности и после родов, а также после тяжелых травм и заболеваний. Часто росту нейрофибром способствуют оперативные вмешательства, физиотерапевтические процедуры, некоторые косметические процедуры.

При нейрофиброматозе II типа сопутствующими заболеваниями могут быть эпилептические припадки, спинальные опухоли, проявления на коже в виде темных пятен, или кожной нейрофибромы. Поскольку в настоящее время эффективных препаратов для лечения нейрофиброматозов нет, то для больных возможно только симптоматическое лечение с целью устранения разнообразных проявлений заболевания и его осложнений. Если опухоль неблагоприятно воздействует на какой-то орган, может быть необходимым хирургическое вмешательство. В одном случае из 10 наблюдается развитие раковых новообразований