Ихтиоз – целая группа генетически обусловленных и передаваемых по наследству заболеваний, при которых наблюдается избыточное ороговение кожи различной степени тяжести: от еле заметного до практически несовместимого с жизнью.

Главным клиническим симптомом, объединяющим около 30 различных форм болезни, является избыточное образование роговых чешуек эпидермиса. Они появляются у младенца еще внутриутробно, либо в течение первых месяцев жизни. Так как каждое заболевание вызывается мутацией определенного гена и дефектом специфического для него фермента, чешуйки имеют различную плотность и окраску: от нежного белесого шелушения до очень твердых черных или темно-коричневых пластинок, напоминающих щитки крокодила. Имеются отличия и в плотности прикрепления чешуек к коже: в некоторых случаях они снимаются при малейшем прикосновении, оставляя истонченную раневую поверхность, напоминающую ошпаренную кипятком. При тяжелых генетических дефектах роговые пластины настолько плотно спаяны с подлежащим слоем кожи, что не отпадают даже в процессе ее роста, мешая правильному развитию. В результате у младенца наблюдаются грубые деформации ушных раковин, вывернутые веки, рыбий маленький рот, косолапость, деформации пальчиков с кожными перемычками (как у земноводных).

При всех формах ихтиоза у ребенка наблюдается множественный кариес, расслоение или отсутствие ногтевых пластин, ломкость и сухость волос.

Самым частым и рано возникающим осложнением ихтиоза является растрескивание и нагноение кожи под роговыми чешуйками. Нередки также ретиниты, конъюнктивиты, близорукость, аллергические заболевания, дефект интеллекта различной степени выраженности и заболевания печени.

Основной причиной всех форм ихтиоза является мутация генов, отвечающих за процессы аминокислотного и жирового обмена, а также за усвоение витамина А. В результате снижается активность потовых желез, в избыточных количествах вырабатывается аномальный кератин эпидермиса. Он замедленно отторгается, образуя чешуйки, которые накрепко цементируются между собой и с подлежащими слоями кожи дефектными белковыми комплексами.

Лечение ихтиоза заключается в уменьшении выраженности клинических симптомов. Назначаются гормональные, противовоспалительные, поливитаминные и обезболивающие средства. Для смягчения чешуек используются масляные болтушки и кератолитические препараты. При присоединении осложнений применяют антибиотики, переливание компонентов крови, иммуномодуляторы.