Гемофилия представляет собой группу наследственных генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением процесса свертывания крови.

Заболевание обычно обнаруживается в раннем детстве и продолжается всю жизнь.

Основными симптомами являются:
- кровотечения даже при незначительных травмах, хирургических вмешательствах;
- кровоизлияния в мышцы, кожу и слизистые, возникающие зачастую беспричинно;
- внутренние кровотечения;
- примеси крови в моче;
- бледность;
- слабость;
- кровоизлияния в суставы, сопровождающиеся болями и нарушением их функции.

Наиболее частым симптомом, заставляющим заподозрить гемофилию, является длительное незначительное кровотечение из десны при прорезывании зубов у младенцев, а также появление у них синяков на коже неясного происхождения. Наличие сведений о том, что в семьях родителей были больные гемофилией, увеличивает вероятность установления этого диагноза.

Причиной возникновения нарушения свертывания крови является генетически обусловленная недостаточность в крови так называемых факторов свертывания. Их несколько. Наиболее часто встречается недостаточность VIII фактора свертывания, или антигемофильного глобулина – 80 – 85% случаев (гемофилия А), IX фактора Кристмаса ( гемофилия В), XI фактора (гемофилия С). Патологически измененный ген находится в Х хромосоме, а наследование осуществляется по рецессивному типу. Поэтому болеют в основном лица мужского пола, хотя очень редко встречаются и больные женщины. Как правило, женщины выступают в качестве носительниц. Они в браке со здоровым мужчиной передают носительство половине своих дочерей, а заболевание половине своих сыновей. Если носительница вступает в брак с больным гемофилией, она может родить с вероятностью 25% больную девочку. Известны случаи, когда ген гемофилии возникал спонтанно у конкретного человека и ранее никто из его родных его не имел. Так, например, случилось с английской королевой Викторией, являвшейся носительницей мутировавшего гена. Она стала прародительницей целой плеяды монархов-гемофиликов, одним из которых был русский царевич Алексей.

Лечение заключается в пожизненном введении внутривенно донорских факторов свертывания.