Это редкое заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводит к поражению центральной нервной системы. Чаще всего оно встречается у девочек и передается по наследству. У здоровых родителей, которые являются носителями мутантного гена, рождаются больные дети. Родственные браки лишь увеличивают опасность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием. Фенилкетонурия наиболее часто выявляется в северных европейских странах и почти не встречается у негроидной расы.

Заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, которое проявляется в виде нарушения умственного развития. В этом случае новорожденный появляется на свет уже с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме.

Новорожденный ребенок поначалу выглядит вполне здоровым, первые симптомы заболевания появляются у него в возрасте от двух до шести месяцев. Они выражаются в вялости, отсутствии интереса к окружающему, повышенной раздражительности, беспокойстве и рвоте. К шести месяцам у ребенка видна задержка психомоторного развития: он не переворачивается на живот и не пытается сесть, перестает активно реагировать на происходящее и узнавать мать.

Во втором полугодии жизни у него заметно отставание в психическом развитии: наблюдается слабая степень олигофрении, а у большего числа детей, страдающих фенилкетонурией, развивается идиотия. Рост такого ребенка может быть нормальным, а может быть и сниженным. У него поздно прорезываются зубы, несколько уменьшены размеры черепа, он поздно начинает сидеть и ходить. Поза и походка такого ребенка своеобразны: он стоит, широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах; ходит покачиваясь и мелкими шагами, опустив голову и плечи; сидит, поджав ноги, что связано с повышенным мышечным тонусом.

Дети, больные фенилкетонурией, обычно светловолосые и голубоглазые, их кожа практически полностью лишена пигмента; от них исходит характерный «мышиный» запах. У части больных детей случаются эпилептические припадки, которые проходят с возрастом. Такие болезни, как дерматит или тяжелая экзема, встречаются у этих детей значительно чаще, чем у здоровых.

Диагноз этого заболевания желательно ставить сразу при рождении для профилактики его тяжелых последствий. Не случайно уже в роддоме на 4-5-й день жизни у новорожденного берут кровь на обследование на ФКУ (т.е. фенилкетонурию).

Единственным методом лечения является строгая диета с первых же дней жизни, по которой исключают продукты с высоким содержанием белка (мясо и рыбу, творог и яйца, крупы, бобовые, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия и пр.). Следует помнить: некоторые газированные напитки, жевательные резинки и лекарственные препараты содержат фенилаланин в форме аспартама, о чем производители должны предупреждать на этикетках. В меню таких детей включаются различные овощи и фрукты, соки и сахара.

Дети, больные фенилкетонурией, находятся под постоянным наблюдением врача.

При отсутствии своевременного лечения они остаются глубокими инвалидами на всю жизнь. Прогноз в отношении их умственного развития зависит от сроков начала лечения.