Муковисцидоз, или кистофиброз поджелудочной железы, – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Эта серьезная и потенциально смертельная болезнь, приходящая к человеку в результате генной мутации, наиболее часто встречается у представителей европеоидной расы. Она с одинаковой частотой поражает девочек и мальчиков. Многие больные погибают от муковисцидоза еще в юном возрасте.

Но лишь в конце двадцатого века в нашей стране начали создавать российские и региональные центры по борьбе с ним. Ученые выяснили: 5% людей европеоидной расы имеют один дефектный ген, который может спровоцировать заболевание. Но муковисцидоз прописывается в организме человека лишь в том случае, если у него имеются два дефектных гена. Это заболевание поражает все органы, которые выделяют слизь: поджелудочную железу, печень, потовые и слюнные железы, железы кишечника, половые железы, бронхолегочную систему.

Основные формы муковисцидоза бывают следующими:
смешанная (легочно-кишечная),
респираторная (бронхолегочная) и кишечная.
Смешанная форма – наиболее тяжелая. С первых недель жизни у ребенка могут повторяться тяжелые бронхиты и затяжные пневмонии, наблюдается постоянный кашель с вязкой мокротой, а так же кишечные расстройства.
При бронхолегочной форме уже в первый год жизни ребенка могут появиться при-знаки того, что его дыхательный аппарат поражен. Больные страдают на¬вязчивым, болезненным, приступообразным кашлем с трудно отделяемой мокротой. При обострении и бактериальной инфекции могут развиться пневмонии с затяжным течением или бронхиты, температура повышается до 38-39°С, кашель и одышка усиливаются.
При длительном течении заболевания поражается носоглотка, появляются аденоиды и полипы носа. У детей часто бывает синусит с симптомами головной боли и гнусавости голоса.
Кишечная форма муковисцидоза связана с недостаточной активностью ферментов в желудочно-кишечном тракте. У таких больных затруднены расщепление и всасывание питательных веществ, а гнилостные процессы в кишечнике сопровождаются накоплением газов. У детей, больных этой кишечной формой, стул бывает очень частым, вздутие живота может стать причиной схваткообразных болей.
У многих детей независимо от формы заболевания встречается синдром «соленого ребенка»: кристаллы соли откладываются на коже лица или в подмышечных впадинах и кожа делается соленой «на вкус».
В зависимости от состояния больного ребенка его лечение проводят в больнице, в дневном стационаре или в домашних условиях.